香港中文大學生物醫學學院電子通訊

在2011年12月5日﹐生物醫學學院的生殖、發育與內分泌主題研究組、香港中文大學—華大基因研究院跨組學創新研究院(跨組學創新研究院)、婦產科學系及香港醫學遺傳學會成功合辦了「高通量測序技術在臨床遺傳學應用的最新發展」醫學研討會。

是次會議吸引了逾120名學者及研究人員出席，除了大學基礎科學及臨床學系的教授外，亦有來自公立醫院的仝工和私營機構的科研人員前來參加。活動中，醫學院副院長(總務)及婦產科學系系主任鍾國衡教授、與生物醫學學院院長及跨組學創新研究院院長陳偉儀教授分別為研討會議致歡迎詞與閉幕詞。本學院徐國榮教授亦以其跨組學創新研究院副院長(教育)的身份，主持了研討會的下半場。

是次研討會的講者及演講題目如下：

美國哈佛醫學院 Cynthia Casson Morton 教授 (課題為"Developmental Genome Anatomy Project: Cytogenetic Approach to Gene Discovery in the Next-Gen Sequencing Era")

中國醫學科學院基礎醫學研究所—北京協和醫學院基礎學院張學教授 (課題為"Genomic Basis of X-linked Hypertrichosis Syndrome")

香港政府衛生署醫務科學主管林德深醫生 (課題為"An Overview of Genetic and Genomic Services in Hong Kong")

美國哈佛醫學院 Charles Lee 教授 (課題為"Capturing Copy Number Variants (CNVs) from Whole-Genome Next Generation DNA Sequencing: Perspectives from the 1000 Genomes Project")

香港中文大學醫學院婦產學系蔡光偉教授 (課題為 "Identifying Hearing Loss Gene Mutations by Sequence Capture Analysis")

從參加者的熱烈反應可見，這次會議不但能向不同領域的科研人員展示了如何將嶄新的測序技術應用在臨床遺傳研究與診斷上，同時它亦為與會人士提供了一個有效的合作平台，利用現時最先進的測序技術的優勢，推展科研工作的互動，以期在臨床遺傳研究領域上創造更多新的突破。